Il programma di ricerca è finalizzato allo studio del carcinoma mammario a esordio precoce, con particolare attenzione alle pazienti di età inferiore ai 40 anni prive di mutazioni germinali patogenetiche nei geni BRCA1/2. Il progetto mira a valutare il ruolo del deficit funzionale della ricombinazione omologa (HRD), mediante saggio funzionale RAD51, nell’identificazione di alterazioni dei meccanismi di riparazione del DNA. Attraverso l’analisi di campioni tumorali mediante tecniche di immunofluorescenza, sequenziamento genomico e analisi dell’espressione genica, saranno caratterizzate le basi biologiche e molecolari dei tumori idiopatici. Sarà inoltre esplorato il possibile contributo di fattori ambientali e delle relative firme mutazionali. Lo studio mira a migliorare la stratificazione biologica delle pazienti e a favorire lo sviluppo di approcci diagnostici e terapeutici sempre più personalizzati
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